Badania prenatalne od A do Z

Badania prenatalne dzięki zaawansowaniu medycyny pozwalają na dokładne sprawdzenie zdrowia dziecka jeszcze w łonie matki. Jakie warto wykonać i kiedy?

Badania prenatalne od A do Z
Jakie badania prenatalne należy wykonywać w ciąży?

Dzięki postępom nowoczesnej medycyny współczesne badania prenatalne pozwalają na precyzyjne ocenienie stanu zdrowia dziecka jeszcze w łonie matki. Kontrola płodu pozwala na odpowiednią reakcję i umożliwia ewentualne rozpoczęcie leczenia jeszcze przed narodzinami. Warto więc mieć świadomość tego, jaką diagnostykę można wykonać na etapie ciąży oraz czego można się z niej dowiedzieć.

Czym są badania prenatalne?

Jest to diagnostyka prowadzona w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego płodu. Oznacza to, że są to wszystkie badania w ciąży, które pozwalają na ocenienie stanu zdrowia dziecka.

Wyróżnia się dwie grupy badań:

  1. przesiewowe,
  2. diagnostyczne (rozstrzygające).

Pierwsze wykonywane są w standardowych procedurach wszystkim kobietom. Mogą one być podstawą do zalecenia pogłębionej diagnostyki, czyli badań z drugiej grupy. Ich wyniki pozwalają na ewentualne stwierdzenie występowania ciężkich wad wrodzonych płodu.

Przesiewowe badania prenatalne

Nieinwazyjne badania przesiewowe w ciąży są sposobem na ocenienie ryzyka występowania wad i uszkodzeń płodu. Ich wykonanie zaleca się wszystkim kobietom w ciąży i są wykonywane najczęściej podczas standardowych wizyt u lekarza.

Takie badania nie są w stanie z całą pewnością stwierdzić czy dziecko jest w pełni zdrowe lub chore, jednak umożliwiają wstępną ocenę sytuacji i mogą być punktem wyjścia do zlecenia dokładniejszej diagnostyki.

Do przesiewowych badań prenatalnych zaliczamy:

  • standardowe badanie USG w ciąży,
  • USG genetyczne – lekarz bada rozwój płodu w technologii 3D, badanie przeprowadzane jest pomiędzy 11 a 14 tygodniem życia,
  • test PAPP-A – biochemiczne badanie krwi połączone z wywiadem lekarskim, które pozwala na określenie markerów odpowiedzialnych za zespół Downa, Edwardsa i Pataua,
  • test NIFTY – nowoczesne badanie krwi pozwalające na ocenienie ryzyka występowania zespołu Downa, Edwardsa, Pataua, Turnera oraz Klinefeltera. Bardzo często jest określany jako alternatywa dla amniopunkcji, jednak w porównaniu do niej nie jest kwalifikowany jako badanie diagnostyczne,
  • test potrójny – morfologia pozwalająca na określenie ryzyka wystąpienia chorób ośrodkowego układu nerwowego,
  • test zintegrowany – to połączenie USG genetycznego z testem PAPP-A,
  • badanie przepływu w przewodzie żylnym – pozwala ocenić ryzyko występowania zespołu Downa oraz nieprawidłowości w obrębie układu krążenia. Nie jest to badanie rutynowe, jednak jego wykonanie jest zalecane w przypadku odchyleń występujących przy badaniu przezierności karkowej podczas USG.

Dowiedz się więcej: Ciąża bliźniacza – podstawowe informacje >>

Diagnostyczne badania prenatalne

Badania prenatalne należące do grupy diagnostycznej pozwalają na ewentualne potwierdzenie lub wykluczenie zaburzeń rozwoju płodu. Wymagają one wykonania działań inwazyjnych polegających na pobraniu materiału zawierającego komórki płodu. Następnie materiał ten jest szczegółowo badany tak, by móc dać jak najbardziej precyzyjny wynik.

Amniopunkcja

Jednym z najczęściej wykonywanych badań jest amniopunkcja, zwana inaczej amniocentezą. Polega ona na pobraniu płynu owodniowego, który następnie poddawany jest szczegółowej analizie laboratoryjnej. Jest to badanie bezpieczne dla dziecka, gdyż obarczone jest najmniejszym ryzykiem wystąpienia komplikacji ze wszystkich sposobów inwazyjnej diagnostyki prenatalnej.

Można wykonywać je już od 13 tygodnia ciąży. Amniopunkcja pozwala na stwierdzenie lub wykluczenie około 200 rodzajów nieprawidłowości w rozwoju maluszka, m.in. aberracje chromosomowe, choroby metaboliczne, toksoplazmozę i wiele innych. Zakres badania ustalany jest jednak dla każdej kobiety indywidualnie, biorąc pod uwagę szczególe wskazania.

Jakie są wskazania do amniopunkcji?

  • wiek: matka powyżej 35 lat lub ojciec powyżej 55 lat,
  • podejrzenie wady wrodzonej (np. wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą, występowanie wad w rodzinie),
  • możliwość wystąpienia konfliktu serologicznego,
  • nieprawidłowości w badaniach przesiewowych,
  • określenie ojcostwa jeszcze przed narodzinami.

Jak wygląda badanie?

Badanie takie wykonywane jest przez doświadczonego lekarza, który specjalizuje się w inwazyjnej diagnostyce. Powłoki jamy brzusznej nakłuwane są za pomocą długiej igły, by móc pobrać płyn owodniowy. Odbywa się to bez znieczulenia, gdyż zabieg nie jest bardziej bolesny niż standardowe wkłucie.

Podczas badania wykonywana jest kontrola aparatem ultrasonograficznym, aby dobrze określić położenie dziecka. Procedura trwa zaledwie kilka minut. Po jej zakończeniu kobiecie zalecane jest kilka dni odpoczynku.

Badania w ciąży - amniopunkcja

Biopsja kosmówki

To badania prenatalne stosowane jest, kiedy płynu owodniowego jest zbyt mało, by wykonać amniopunkcję przyjmują nieco inną formę. Biopsja kosmówki jest stosunkowo nowym sposobem diagnozowania wad rozwojowych, a jej skuteczność ocenia się na bardzo wysoką.

Największą zaletą tej biopsji jest fakt, że można wykonywać ją na wczesnym etapie ciąży, od 10 do 13 tygodnia. Pozwala to na szybkie wychwycenie ewentualnych nieprawidłowości.

Dowiedz się więcej: Pierwsze objawy ciąży – jak je rozpoznać? >>

Jak wygląda badanie?

Cienka rurka, nazywana igłą biopsyjną, do pobrania materiału z kosmówki może być wprowadzana przez powłoki brzuszne lub przez pochwę. Podczas badania lekarz kontroluje jego przebieg za pomocą aparatu do USG. Za pomocą podciśnienia pobierany jest wycinek kosmówki, który następnie będzie dostarczony do laboratorium.

Kordocenteza

Inwazyjne badania w ciąży pozwalają na stwierdzenie nieprawidłowości w rozwoju dziecka, które często można leczyć jeszcze przed narodzinami. Jednym z takich badań jest kordocenteza. Pozwala ona na wykrycie m.in. anemii płodu lub poważnej niedokrwistości, dzięki czemu można zastosować transfuzję wewnątrzmaciczną. Badanie przeprowadzane jest około 18 tygodnia ciąży.

Jak wygląda badanie?

Badanie polega na pobraniu krwi pępowinowej, dlatego jest to procedura skomplikowana. Wykonuje się je w znieczuleniu miejscowym przy pomocy długiej igły. Po jego zakończeniu kobieta będzie musiała przez kilka godzin pozostać w szpitalu na obserwacji.

Fetoskopia

Jedno z najtrudniejszych badań prenatalnych, które niesie ze sobą również spore ryzyko wystąpienia powikłań, w tym poronienia (3-5%). Jest wykonywane w szczególnych przypadkach, kiedy wskazania do jego przeprowadzenia się duże, a inne badania prenatalne z różnych przyczyn nie mogą zostać wykonane.

Można je przeprowadzać nie wcześniej niż przed 16 tygodniem i nie później niż w 20 tygodniu ciąży.

Na czym polega fetoskopia?

Lekarz przez nacięcie w jamie brzusznej wprowadza do wnętrza worka owodniowego specjalne urządzenie będące nowoczesną sondą wyposażoną w kamerkę. Badanie przeprowadzane jest w znieczuleniu miejscowym pod kontrolą aparatu USG. Po wprowadzeniu sondy można nie tylko dokładnie obejrzeć płód, ale także, w razie potrzeby, pobrać materiał, a nawet podjąć próby leczenia.

Biopsja tkanek płodu

Współczesna medycyna jest już na tyle rozwinięta, że pozwala na pobranie tkanek płodu. Materiał taki jest następnie poddawany specjalistycznej analizie i pozwala na stwierdzenie wad, których nie mogą wykryć inne badania prenatalne, np. dystrofię mięśniową.

Diagnostyka taka jest jednak zalecana w niewielu przypadkach. Badanie polega na pobraniu wybranego kawałka tkanki przy kontroli aparatu USG lub fetoskopu.

Diagnostyka preimplantacyjna

Diagnostyka prenatalna obejmuje także badania przed ciążą. Polega to na genetycznej analizie komórek jajowych lub zarodków, które następnie będą umieszczone w brzuchu przyszłej mamy za pomocą metody in vitro.

Dzięki zastosowaniu metody PGD minimalizowane jest ryzyko zakończenia ciąży wynikające z wad genetycznych płodu. Wiele par decydujących się na zapłodnienie in vitro może zostać objętych takich badaniem.

Badania prenatalne - rodzaje

Badania prenatalne – cena

Niestety w wielu przypadkach za badania prenatalne trzeba będzie zapłacić. Standardowe badania przesiewowe najczęściej są refundowane, dlatego kobieta ma prawo do ich wykonywania bezpłatnie. Narodowy Fundusz Zdrowia ponosi koszty diagnostyki inwazyjnej wtedy, kiedy istnieją ku temu odpowiednie wskazania.

Jeżeli więc jesteśmy w grupie ryzyka to warto pamiętać o tym, że mamy prawo do zażądania przeprowadzenia tego typu badań.

W przypadku, kiedy konkretne wskazania z określonej przez fundusz listy nas nie dotyczą, będziemy musieli samodzielnie pokryć ich koszt. Badania prenatalne z grupy inwazyjnej są stosunkowo drogie, gdyż ich cena zazwyczaj zawsze przekracza 1 000 złotych.

Jeżeli jednak zależy nam na wyeliminowaniu strachu przed ewentualną wadą genetyczną, warto zainwestować taką sumę. Często przeprowadzenie odpowiedniej diagnostyki pozwala na wdrożeniu leczenia jeszcze przed narodzinami, a na pewno umożliwia jego konkretne zaplanowanie na czas zaraz po przyjściu na świat.

Badania prenatalne a ryzyko powikłań

Bardzo wiele kobiet nie decyduje się na wykonanie diagnostyki prenatalnej ze względu na strach związany z ryzykiem powikłań, a nawet poronienia. Warto jednak pamiętać, że współczesna medycyna ma ogromne doświadczenie w przeprowadzaniu tego typu procedur, dlatego są one wykonywane na znacznie wyższym poziomie, minimalizując możliwość popełnienia błędu.

Pamiętajmy jednak, że ryzyko powikłań zależy w największej mierze od doświadczenia lekarza przeprowadzającego badanie. Jeżeli więc zdecydujemy się na jego przeprowadzenie, warto wybierać placówki oraz specjalistów, którzy posiadają duże doświadczenie w wykonywaniu tego typu badań. Dzięki temu będziemy mieć pewność, że nasze maleństwo będzie w najlepszych rękach.

Obecnie takie badania jak amniopunkcja obarczone są ryzykiem powikłań na poziomie zaledwie 1%. Podobny poziom posiada także biopsja kosmówki, która jeszcze do niedawna była uznawana za bardziej ryzykowną.  Możliwość wystąpienia powikłań jest nieco większa w przypadku fetoskopii i oscyluje na poziomie 3-5%.

Dlaczego warto wykonywać badania prenatalne?

Pomimo istnienia pewnego ryzyka, korzyści z przeprowadzenia badań może być znacznie więcej. Przede wszystkim diagnostyka taka pozwala na wyeliminowanie strachu przed wadami genetycznymi. Lęk u przyszłych rodziców bywa paraliżujący zwłaszcza wtedy, gdy w rodzinie występowały już tego typu nieprawidłowości.

Badania pozwalają na wykluczenie lub potwierdzenie ich występowania u naszego dziecka. W jednym i drugim przypadku świadomość sytuacji bywa kluczowa. Jeżeli nasza pociecha jest zdrowa to my będziemy znacznie spokojniejsi.

Gdy natomiast diagnoza zostanie potwierdzona, będziemy mogli natomiast odpowiednio się przygotować i opracować wspólnie z lekarzami strategię działania. Wielu rodziców kieruje się bowiem zasadą „lepiej nie wiedzieć”. Jednak jest ona zupełnie bezzasadna i nie pomoże nam w uniknięciu stanięcia oko w oko z wyzwaniem.

Im szybciej będziemy posiadać wiedzę na temat choroby naszego dziecka, tym lepiej będziemy mogli przygotować się na walkę o jego zdrowie. Pamiętajmy o tym, że niektóre zabiegi ratujące życie lub zdrowie mogą być przeprowadzane jeszcze w łonie matki, a inne tuż po narodzinach. Badania prenatalne umożliwiają lekarzom wręcz natychmiastowe działanie, co może się okazać w przyszłości bezcenne.

Badania prenatalne - cena

Badania prenatalne wykonywane w ciąży pozwalają na ocenienie stanu zdrowia i rozwoju dziecka jeszcze w łonie matki. Wiedza pozyskiwana dzięki takiej diagnostyce jest niezwykle wartościowa i pozwala na stwierdzenie obecności wielu wad genetycznych i schorzeń. Część z nich będzie można leczyć jeszcze w trakcie ciąży.

Dlatego jeżeli jesteśmy w grupie ryzyka lub istnieją konkretne wskazania, warto zdecydować się na wykonanie badań. Korzystanie z dokonań medycyny może okazać się w wielu przypadkach kluczowa do podjęcia dalszego działania.

ZOBACZ RÓWNIEŻ

  • O autorze
  • Ostatnie artykuły
Mariola Krzyżak Mariola Krzyżak [+ info]

Cyfrowy nomada, kreatywna poszukiwaczka inspiracji, podróżuje wszędzie tam, gdzie można znaleźć miejsca idealne do pisania. Absolwentka filologii polskiej z zamiłowaniem buszująca po półkach księgarni i kolekcjonująca stare książki. Codziennie przelewa na ekran natłok myśli pozwalając im płynąć w świat. Nie może żyć bez porannej dawki nowinek ze świata polityki i nauki. Uwielbia dźwięk ruszającego samolotu, pieczenie chleba, malowanie ścian i przesiadywanie z laptopem w kawiarniach na całym świecie.

Zobacz również